Duchenne is een ingrijpende ziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt.
De spieren verliezen langzaam hun kracht en uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en het hart aangetast.
Duchenne is helaas nog steeds niet te genezen, hoewel er wel ontzettend hard gewerkt wordt aan een oplossing.
Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor het aanmaken van het eiwit dystrofine.
Omdat dystrofine ontbreekt, beschadigen de spiercellen erg snel.
De progressieve spierzwakte lijdt tot serieuze medische problemen.
Spieren in het hele lichaam breken af.
Uiteindelijk worden ook het hart en de longen verzwakt waardoor Duchenne uiteindelijk fataal wordt.
Als je met Duchenne spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam maar zeker af en word je steeds minder sterk.
Kleine kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed rennen.
Als het lopen niet meer gaat worden ze afhankelijk van een rolstoel (meestal rond 10-12 jaar).
Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar).
Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is.
Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen.
De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.
De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt vanwege een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben.
Wereldwijd 1 op de 3500 jongetjes. In totaal ongeveer 350.000 gevallen.
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die vrijwel uitsluitend bij jongens voorkomt.
Over het algemeen verschijnen de eerste klinische symptomen als ze tussen de 18 maanden en 3 jaar oud zijn. Deze symptomen zijn: laat kunnen lopen, moeilijkheden bij het opstaan van de grond, vaak vallen en moeite bij het beklimmen van trappen door algehele spierzwakte.
Bovendien hebben ze abnormaal dikke kuiten. Als de jongens 5 tot 6 jaar oud zijn, ontwikkelen zich contracturen (verkortingen) of stijfheid in de voet-, knie- en heupgewrichten.
De voortschrijdende afbraak van de spieren resulteert bij een leeftijd van 10 tot 12 jaar in het verlies van het loopvermogen (ambulantie).
Orthopedische operaties kunnen het ontstaan van contracturen vertragen en lange beenbeugels of spalken kunnen de periode dat het kind kan lopen verlengen.
Als lopen te moeilijk wordt, helpt de elektrische rolstoel het kind weer mobiel te worden en te blijven. Als het noodzakelijk is en als de patiënt en de ouders dit wensen, kan een toenemende vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) operatief gecorrigeerd worden.
Ademhalingsproblemen kunnen verholpen worden door de jongens eerst alleen `s nachts en later, rond de leeftijd van 20 tot 25 jaar, permanent te beademen.
De ontwikkeling van optimale behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen van ongeveer 15 jaar (in de jaren zestig) tot 30 jaar (heden) en in enkele gevallen 40 jaar of ouder.
Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen of niet tijdig onderkende hartproblemen of longinfecties.
